Роторов синдром

Да бисте користили функције дељења на овој страници, омогућите ЈаваСцрипт. Фром Генетицс Хоме Референце. Сазнајте више

Опис

Роторов синдром је релативно благо стање које карактерише повишен ниво супстанце која се зове билирубин у крви (хипербилирубинемија). Билирубин настаје разградњом црвених крвних зрнаца. Има наранџасто-жуту нијансу, а накупљање ове супстанце може изазвати пожутење коже или беланаца (жутица). Код људи са Роторовим синдромом, жутица је обично евидентна убрзо након рођења или у детињству и може доћи и отићи; жутило бјелоочница (често се назива и коњунктивни иктерус) често је једини симптом.



У телу постоје два облика билирубина: токсични облик који се назива некоњуговани билирубин и нетоксичан облик који се назива коњуговани билирубин. Људи са Роторовим синдромом имају накупину некоњугованог и коњугованог билирубина у крви, али већина је коњугована.



Фреквенција

Роторов синдром је ретко стање, иако је његова преваленција непозната.



Узроци

Тхе СЛЦО1Б1 и СЛЦО1Б3 гени су укључени у Роторов синдром. За настанак стања потребне су мутације оба гена. Тхе СЛЦО1Б1 и СЛЦО1Б3 гени пружају упутства за стварање сличних протеина, названих полипептид 1Б1 за транспорт органских аниона (ОАТП1Б1) и полипептид 1Б3 за транспорт органских аниона (ОАТП1Б3). Оба протеина се налазе у ћелијама јетре; транспортују билирубин и друга једињења из крви у јетру како би се очистили из тела. У јетри се билирубин раствара у дигестивној течности која се назива жуч, а затим се излучује из тела.

Тхе СЛЦО1Б1 и СЛЦО1Б3 генске мутације које узрокују Роторов синдром доводе до абнормално кратких, нефункционалних протеина ОАТП1Б1 и ОАТП1Б3 или одсуства ових протеина. Без функције било ког транспортног протеина, билирубин се мање ефикасно апсорбује у јетри и уклања из тела. Нагомилавање ове супстанце доводи до жутице код људи са Роторовим синдромом.



Сазнајте више о генима повезаним са Роторовим синдромом

  • СЛЦО1Б1
  • СЛЦО1Б3

Наслеђивање

Ово стање се наслеђује у . У аутосомно рецесивном наслеђивању, обе копије гена у свакој ћелији имају мутације. Код Роторовог синдрома, погођена особа мора имати мутације у оба СЛЦО1Б1 и СЛЦО1Б3 ген, па су обе копије два гена промењене. Родитељи појединца са овим стањем носе по једну измењену копију оба гена, али не показују знакове и симптоме стања.

Други називи за ово стање

  • Хипербилирубинемија, тип ротора

Додатне информације и извори

Информације о генетском тестирању

Информативни центар за генетске и ретке болести

Ресурси за подршку пацијентима и заступање

Каталог гена и болести са ОМИМ -а

Научни чланци о ПубМед -у

Референце

  • Страссбург ЦП. Синдроми хипербилирубинемије (Гилберт-Меуленграцхт, Цриглер-Најјар, Дубин-Јохнсон и Ротор синдром). Бест Працт Рес Цлин Гастроентерол. 2010. октобар; 24 (5): 555-71. дои: 10.1016/ј.бпг.2010.07.007. Преглед. Цитирање на ПубМед
  • ван де Стеег Е, Странецкы В, Хартманнова Х, Носкова Л, Хребичек М, Вагенаар Е, ван Есцх А, де Ваарт ДР, Оуде Елферинк РП, Кенвортхи КЕ, Стицова Е, ал-Едрееси М, Книсели АС, Кмоцх С, Јирса М, Сцхинкел АХ. Потпуни недостатак ОАТП1Б1 и ОАТП1Б3 узрокује синдром хуманог Ротора прекидањем поновног преузимања коњугованог билирубина у јетру. Ј Цлин Инвест. 2012. фебруар; 122 (2): 519-28. дои: 10.1172 / ЈЦИ59526. Епуб 2012, 9. јануар. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
  • Волкофф АВ, Волперт Е, Пасцасио ФН, Ариас ИМ. Роторов синдром. Изразит наследни патофизиолошки ентитет. Ам Ј Мед. 1976. фебруар; 60 (2): 173-9. Цитирање на ПубМед
Генетско саветовање

Останите повезани

Пријавите се за билтен Ми МедлинеПлусШта је ово?ГО

Сродне здравствене теме

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЈА

Сродни медицински тестови

Разумевање генетике

Одрицања од одговорности

МедлинеПлус се повезује са здравственим информацијама из Националног института за здравље и других савезних владиних агенција. МедлинеПлус такође повезује здравствене информације са невладиних веб локација. Погледајте наше одрицање од одговорности у вези са спољним везама и наше смернице за квалитет.

Генетицс Хоме Референце се спојио са МедлинеПлус. Садржај Референтне куће Генетицс сада се може пронаћи у одељку „Генетика“ МедлинеПлус -а. Сазнајте више

Подаци на овој веб локацији не би требало да се користе као замена за професионалну медицинску негу или савет. Обратите се лекару ако имате питања о свом здрављу.



Заинтересовани У Здравству?