Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива

Да бисте користили функције дељења на овој страници, омогућите ЈаваСцрипт. Фром Генетицс Хоме Референце. Сазнајте више

Опис

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива је поремећај у којем се мишићно ткиво и везивно ткиво, попут тетива и лигамената, постепено замјењују костима (окоштали), формирајући кост изван скелета (екстра-скелетна или хетеротопска кост) која ограничава кретање. Овај процес опћенито постаје уочљив у раном дјетињству, почевши од врата и рамена па настављајући низ тијело до удова.



Формирање екстра-скелетних костију узрокује прогресиван губитак покретљивости при захваћању зглобова. Немогућност потпуног отварања уста може узроковати потешкоће у говору и јелу. Временом, људи са овим поремећајем могу доживети потхрањеност због проблема са исхраном. Такође могу имати потешкоће са дисањем као резултат додатног стварања костију око грудног коша које ограничава ширење плућа.



Свака траума мишића појединца са прогресивном фибродисплазијом оссифицанс, попут пада или инвазивних медицинских поступака, може изазвати епизоде ​​отицања и упале мишића (миозитис), након чега следи брже окоштавање у повређеном подручју. Појачања такође могу бити узрокована вирусним болестима попут грипа.



Људи са фибродисплазијом оссифицанс прогрессива углавном се рађају са неправилно обликованим великим прстима. Ова абнормалност великих ножних прстију карактеристична је карактеристика која помаже разликовати овај поремећај од других проблема с костима и мишићима. Погођене особе такође могу имати кратке палчеве и друге абнормалности скелета.

Фреквенција

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива је веома ретко обољење за које се верује да се јавља код приближно 1 од 2 милиона људи широм света. Пријављено је неколико стотина случајева.




могу ли вам мигрене изазвати повраћање

Узроци

Мутације у АЦВР1 ген изазива фибродисплазију оссифицанс прогрессива. Овај ген даје упутства за стварање члана породице протеина који се називају рецептори за морфогенетски протеин костију (БМП) типа И. Протеин АЦВР1 се налази у многим ткивима тела, укључујући скелетне мишиће и хрскавицу. Помаже у контроли раста и развоја костију и мишића, укључујући постепену замену хрскавице костима (окоштавање) која се јавља при нормалном сазревању скелета од рођења до младости.

Студије показују да су мутације у АЦВР1 механизми ометања гена који контролишу активност рецептора. Као резултат тога, рецептор се укључује када нормално не би требао бити. Превише активности рецептора изазива прекомерни раст костију и хрскавице, што доводи до знакова и симптома фибродисплазије оссифицанс прогрессива.

Сазнајте више о гену повезаном са Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива

  • АЦВР1

Наслеђивање

Ово стање је наслијеђено по аутосомно доминантном обрасцу, што значи да је једна копија промијењеног гена у свакој ћелији довољна да изазове поремећај.




нормална телесна температура у ц

Већина случајева прогресивне фибродисплазије оссифицанс резултат је у гену. Ови случајеви се јављају код људи без историје поремећаја у породици. У малом броју случајева, погођена особа је наследила мутацију од .

Други називи за ово стање

  • ФОП
  • Осифицанс миозитис
  • Миозитис осифицанс прогресиван
  • Осифицанс прогресивног миозитиса
  • Прогресивни окоштавајући миозитис

Додатне информације и извори

Информације о генетском тестирању

Информативни центар за генетске и ретке болести

Ресурси за подршку пацијентима и заступање

Истраживачке студије са ЦлиницалТриалс.гов

Каталог гена и болести са ОМИМ -а

Научни чланци о ПубМед -у

Референце

  • Фиори ЈЛ, Биллингс ПЦ, де ла Пена ЛС, Каплан ФС, Схоре ЕМ. Дисрегулација сигналног пута БМП-п38 МАПК у ћелијама пацијената са фибродисплазијом оссифицанс прогрессива (ФОП). Ј Боне Минер Рес. Јун 2006; 21 (6): 902-9. Цитирање на ПубМед
  • Гроппе ЈЦ, Схоре ЕМ, Каплан ФС. Функционално моделирање мутације АЦВР1 (Р206Х) у ФОП -у. Цлин Ортхоп Релат Рес. 2007. септембар; 462: 87-92. Цитирање на ПубМед
  • Хаупт Ј, Ксу М, Схоре ЕМ. Променљива сигнална активност мутацијама ФОП АЦВР1. Боне. 2018. апр; 109: 232-240. дои: 10.1016/ј.кост.2017.10.027. Епуб 2017. 31. октобар. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
  • Хино К, Икеиа М, Хоригоме К, Матсумото И, Ебисе Х, Нисхио М, Секигуцхи К, Схибата М, Нагата С, Матсуда С, Тогуцхида Ј. Неофункција АЦВР1 у фибродиспласиа оссифицанс прогресива. Проц Натл Ацад Сци У С А. 2015. 15. децембар; 112 (50): 15438-43. дои: 10.1073/пнас.1510540112. Епуб 2015, 30. нов. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
  • Каплан ФС, Гласер ДЛ, Пигноло РЈ, Схоре ЕМ. Нова ера за прогресивну фибродисплазију оссифицанс: мета за други скелет која се може дрогирати. Мишљење стручњака Биол Тхер. Мај 2007.; 7 (5): 705-12. Преглед. Цитирање на ПубМед
  • О'Цоннелл МП, Биллингс ПЦ, Фиори ЈЛ, Деирменгиан Г, Роацх ХИ, Схоре ЕМ, Каплан ФС. ХСПГ модулација БМП сигнализације у ћелијама прогресивне фибродисплазије оссифицанс. Ј Целл Биоцхем. 2007. 15. децембар; 102 (6): 1493-503. Цитирање на ПубМед
  • Олмстед ЕА, Каплан ФС, Схоре ЕМ. Регулација коштано-морфогенетског протеина-4 у фибродисплазији оссифицанс прогрессива. Цлин Ортхоп Релат Рес. 2003. марта; (408): 331-43. Цитирање на ПубМед
  • Сцарлетт РФ, Роцке ДМ, Кантание С, Пател ЈБ, Схоре ЕМ, Каплан ФС. Вирусне болести сличне грипу и појава прогресивне фибродисплазије оссифицанс. Цлин Ортхоп Релат Рес. Јун 2004. (423): 275-9. Цитирање на ПубМед
  • Схоре ЕМ, Ксу М, Фелдман ГЈ, Фенстермацхер ДА, Цхо ТЈ, Цхои ИХ, Цоннор ЈМ, Делаи П, Гласер ДЛ, ЛеМеррер М, Морхарт Р, Рогерс ЈГ, Смитх Р, Триффитт ЈТ, Уртизбереа ЈА, Заслофф М, Бровн МА , Каплан ФС. Рекурентна мутација у рецептору БМП типа И АЦВР1 изазива наследну и спорадичну фибродисплазију оссифицанс прогрессива. Нат Генет. Мај 2006.; 38 (5): 525-7. Епуб 2006. 23. април. Ерратум у: Нат Генет. 2007. фебруар; 39 (2): 276. Међународни истраживачки конзорцијум ФОП [уклоњено]; Цхо, Тае-Јоон [додато]; Цхои, Ин Хо [додато]; Цоннор, Ј Мицхаел [додато]; Делаи, Патрициа [додато]; Гласер, Давид Л [додато]; ЛеМеррер, Мартине [додато]; Морхарт, Ролф [додато]; Рогерс, Јохн Г [додато]; Смитх, Рогер. Цитирање на ПубМед
Генетско саветовање

Останите повезани

Пријавите се за билтен Ми МедлинеПлусШта је ово?ГО

Сродне здравствене теме

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЈА

Разумевање генетике

Одрицања од одговорности

МедлинеПлус се повезује са здравственим информацијама из Националног института за здравље и других савезних владиних агенција. МедлинеПлус такође повезује здравствене информације са невладиних веб локација. Погледајте наше одрицање од одговорности у вези са спољним везама и наше смернице за квалитет.

Генетицс Хоме Референце се спојио са МедлинеПлус. Садржај Референтне куће Генетицс сада се може пронаћи у одељку „Генетика“ МедлинеПлус -а. Сазнајте више

Подаци на овој веб локацији не би требало да се користе као замена за професионалну медицинску негу или савет. Обратите се лекару ако имате питања о свом здрављу.