АЛДОБ ген

алдолаза, фруктоза-бисфосфат Б. Да бисте користили функције дељења на овој страници, омогућите ЈаваСцрипт. Фром Генетицс Хоме Референце. Сазнајте више

Нормална функција

Тхе АЛДОБ ген даје упутства за стварање ензима алдолазе Б. Овај ензим је један из групе од три ензима алдолазе који су одговорни за разградњу одређених молекула у ћелијама по целом телу. Четири идентична ензима алдолазе Б морају бити везана (везана) један за други у јединици са четири ензима која се назива тетрамер да би деловала.




шта раде таблете за воду

Алдолаза Б налази се првенствено у јетри, али је присутна и у нижим нивоима у ћелијама бубрега и црева. Алдолаза Б је укључена у разградњу (метаболизам) једноставне шећерне фруктозе, која се налази углавном у плодовима и користи се у телу за енергију. Алдолаза Б је одговорна за други корак у метаболизму фруктозе, који разлаже молекул фруктоза-1-фосфата на глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат. У мањој мери, алдолаза Б је такође укључена у разградњу једноставне глукозе шећера.



Здравствени услови повезани са генетским променама

Наследна нетолеранција на фруктозу

Више од 50 мутација у АЛДОБ Утврђено је да ген изазива наследну интолеранцију на фруктозу, стање које карактерише мучнина и цревна нелагодност након уноса хране која садржи фруктозу. Већина ових мутација замјењује појединачне градивне блокове протеина (аминокиселине) у ензиму алдолазе Б и резултира производњом ензима са смањеном функцијом. Мутација пронађена код приближно половине људи са наследном нетолеранцијом на фруктозу замењује аминокиселину аланин аминокиселином пролин на позицији 149 у ензиму (написана као Ала149Про или А149П). Ова мутација мења тродимензионални облик ензима. Промена облика ензима отежава везивање ензима алдолазе Б и формирање тетрамера. Ако није у тетрамеру, алдолаза Б не може метаболизовати фруктозу.



Недостатак функционалне алдолазе Б доводи до накупљања фруктозе-1-фосфата у ћелијама јетре. Ово накупљање је токсично, што доводи до смрти ћелија јетре током времена. Осим тога, производи разградње фруктозе-1-фосфазе потребни су организму за производњу енергије и одржавање нивоа шећера у крви. Комбинација смањене ћелијске енергије, ниског шећера у крви и смрти ћелија јетре доводи до карактеристика наследне нетолеранције на фруктозу.

Више о овом здравственом стању

Друга имена за овај ген

  • АЛДБ
  • АЛДО2
  • АЛДОБ_ХУМАН
  • алдолаза 2
  • алдолаза Б, фруктоза-бисфосфатаза
  • алдолаза Б, фруктоза-бисфосфат
  • фруктоза-бисфосфат алдолаза Б.
  • алдолаза типа јетре

Додатне информације и извори

Тестови наведени у Регистру генетских испитивања

Научни чланци о ПубМед -у

Каталог гена и болести са ОМИМ -а

Ресурси за истраживање

Референце

  • Далби АР, Толан ДР, Литтлецхилд ЈА. Структура фруктозе-1,6-бисфосфат алдолазе људске јетре. Ацта Цристаллогр Д Биол Цристаллогр. Новембар 2001; 57 (Пт 11): 1526-33. Епуб 2001 25. октобар. Цитирање на ПубМед
  • Еспосито Г, Витаглиано Л, Сантамариа Р, Виола А, Загари А, Салваторе Ф. Структурна и функционална анализа мутаната алдолазе Б повезане са наследном нетолеранцијом на фруктозу. ФЕБС Летт. 2002. 6. новембар; 531 (2): 152-6. Цитирање на ПубМед
  • Малаи АД, Аллен КН, Толан ДР. Структура термолабилне мутиране алдолазе Б, А149П: молекуларна основа наследне нетолеранције на фруктозу. Ј Мол Биол. 2005. Мар 18; 347 (1): 135-44. Епуб 2005, 20. јануар. Цитирање на ПубМед
  • Сантер Р, Рисцхевски Ј, вон Веихе М, Ниедерхаус М, Сцхнеппенхеим С, Баерлоцхер К, Кохлсцхуттер А, Мунтау А, Посселт ХГ, Стеинманн Б, Сцхнеппенхеим Р. Спектар мутација алдолазе Б (АЛДОБ) и преваленција наследне фруктозе у средњој Европи. Хум Мутат. Јун 2005.; 25 (6): 594. Цитирање на ПубМед
ДНК спирала

Останите повезани

Пријавите се за билтен Ми МедлинеПлусШта је ово?ГО

Геномска локација

Тхе АЛДОБ ген се налази на хромозому 9.

Сродне здравствене теме

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЈА

Разумевање генетике

Одрицања од одговорности

МедлинеПлус се повезује са здравственим информацијама из Националног института за здравље и других савезних владиних агенција. МедлинеПлус такође повезује здравствене информације са невладиних веб локација. Погледајте наше одрицање од одговорности у вези са спољним везама и наше смернице за квалитет.

Генетицс Хоме Референце се спојио са МедлинеПлус. Садржај Референтне куће Генетицс сада се може пронаћи у одељку „Генетика“ МедлинеПлус -а. Сазнајте више



Подаци на овој веб локацији не би требало да се користе као замена за професионалну медицинску негу или савет. Обратите се лекару ако имате питања о свом здрављу.