Ацондропласиа

Да бисте користили функције дељења на овим страницама, омогућите ЈаваСцрипт.

То је поремећај раста костију који узрокује најчешћи тип патуљастости.



Узроци

Ахондроплазија је једна од група поремећаја који се називају хондродистрофије или остеохондродисплазије.




можете ли умрети од гастричног рефлукса

Ахондроплазија се може наследити као аутосомно доминантна особина, што значи да ће, ако дете прими дефектан ген од једног од родитеља, развити поремећај. Ако један од родитеља има ахондроплазију, беба има 50% шансе да наследи поремећај. Ако оба родитеља имају болест, шансе да беба буде погођена повећавају се на 75%.



Међутим, већина случајева се јавља као спонтана мутација. То значи да два родитеља без ахондроплазије могу родити бебу са овом болешћу.

Симптоми

Типичан изглед ахондропластичног патуљка може се видети при рођењу. Симптоми могу укључивати:



  • Абнормални изглед шака са сталним размаком између средњег прста и прстењака
  • Лучна стопала
  • Смањен тонус мишића
  • Врло изражена разлика у величини главе у односу на тело
  • Истакнуто чело (фронтално истицање)
  • Кратке руке и ноге (посебно надлактица и бутина)
  • Низак раст (знатно испод просечне висине за особе истог узраста и пола)
  • Сужавање кичме (спинална стеноза)
  • Закривљеност кичме назива се кифоза и лордоза

Тестови и испити

Током трудноће, пренатални ултразвук може показати прекомерну плодну воду која окружује фетус.

Прегледом бебе након рођења уочава се повећање величине главе од напред према назад. Такође, могу постојати знаци хидроцефалуса („вода у мозгу“).

Рентгенски снимци дугих костију могу открити присуство ахондроплазије код новорођенчета.



Лечење

Не постоји посебан третман за ахондроплазију. Повезане абнормалности, укључујући спиналну стенозу и компресију кичмене мождине, треба лијечити када узрокују проблеме.

Очекивања (прогноза)

Људи са ахондроплазијом ретко достижу висину од 5 стопа (1,5 метара). Његова интелигенција је у границама нормале. Бебе које примају абнормални ген од оба родитеља углавном не преживе дуже од неколико месеци.


корисни протеини у крвотоку који сакупљају холестерол за уклањање од стране јетре се називају

Могуће компликације

Здравствени проблеми који се могу појавити укључују:


чиме је изазвана кламидија

  • Проблеми са дисањем због малих горњих дисајних путева и притиска у пределу мозга који контролише дисање
  • Проблеми са плућима због малог грудног коша

Када се обратити лекару

Ако постоји породична историја ахондроплазије и планирате да имате децу, консултација са лекаром може вам помоћи.

Превенција

Генетско саветовање може бити од помоћи будућим родитељима када су један или оба ахондропластични. Међутим, превенција није увек могућа, јер се ахондроплазија најчешће развија спонтано.

Референце

Хоовер-Фонг ЈЕ, Хортон ВА, Хецхт ЈТ. Поремећаји који укључују трансмембранске рецепторе. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије . 21. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: Поглавље 716.

Краков Д. ФГФР3 поремећаји: танатофорна дисплазија, ахондроплазија и хипохондроплазија. У: Цопел ЈА, Д'Алтон МЕ, Фелтовицх Х, ет ал, ур. Акушерско снимање: Дијагноза и нега фетуса . 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: Поглавље 50.

Последњи пут прегледано 2.10.2019

Версион ен Инглес ревисада пор: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Цлиницал Профессор оф Педиатрицс, Университи оф Васхингтон Сцхоол оф Медицине, Сеаттле, ВА. Такође су прегледали Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредничка директорка и А.Д.А.М. Уреднички тим.

Превод и локализација: ДрТанго, Инц.

ЕнанизамЕнанизам Настави да читаш НИХ МедлинеПлус Хеалтх МагазинеНИХ МедлинеПлус Хеалтх Магазине Настави да читаш Здравствене теме А-ЗЗдравствене теме А-З Настави да читаш